济南现世界首报染色体异常核型 携带者患少精症

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染色体异常将导致各种疾病。

　　近日，经我国遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定，济南市中心医院发现的1例7号11号染色体异常核型被确认为世界首报染色体异常核型，将被录入新版的《中国人类染色体异常核型数据库》。
　　这例世界首报染色体异常核型是在济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的。
　　据该异常核型发现者韩淑毅技师介绍，携带者为一男士，因少精症到该院就诊。其妻子亦有5次自然流产病史，医生建议进行染色体检查。经检查发现，该男子异常的染色体核型为46,XY,t（7;11）（q31;q14）,即7号染色体和11号染色体发生易位。通常情况下，携带平衡易位的个体表型正常，但在其生殖细胞减数分裂期，按同源染色体配对原则，衍生染色体和正常染色体配对形成特殊的四射体结构。这样配对的同源染色体在后期可以有不同的分离方式，按染色体分离的比例可以分为2:2分离和3:1分离，2:2分离可以分为对位分离，邻近1分离和邻近2分离。如果考虑到在减数分裂时同源染色体配对及姐妹染色单体间交换等特殊情况的话，理论上至少可以形成18种配子，而正常配子的比率为1/18。
　　韩淑毅介绍，染色体易位是造成流产的重要原因之一，也是人类最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%。韩淑毅透露，从理论上讲，随着基因科技的发展，这部分人的染色体也许有可能得到纠正，但是目前还停留在理论上。